Basit Bir Test O Hastalığı Önlüyor!

Genetik bilimindeki büyümelerle birlikle irsiyetsel hastalıkların rehabilitasyonunda da pozitif neticeler alınmaya devam ediyor.

Ebeveynlerinden çocuklarına genler aracılığı geçen irsiyetsel hastalıklardan biri olan talasemide Akdeniz Anemisi de aynı yönde umut verici ilerlemeler yaşanıyor.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında söylemeler yapan İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, sıhhatli jenerasyonlara erişebilmek için başta tehlikeli bölgelerde yaşayan şahıslar olmak üzere, ailesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı olan şahısların hamile kalmadan ve muhtemelse konutluluk evvelinde kesinlikle tarama testlerinden geçmeleri gerektiğinin altını çiziyor.

Prof. Dr. Siret Ratip ayrıca hastalığın rehabilitasyonunda da son senelerde ehemmiyetli büyümeler yaşandığını işaret ediyor. Ülkemizdeki genetik geçiş gösteren hastalıklar sıralamasına liderlik eden talasemi, yaşam boyu devam etmesinin yanı sıra, doğru rehabilitasyon uygulanmadığı taktirde hayat kayıplarına kadar erişen neticeler doğurabilen ciddi bir sorun.

İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Siret Ratip, hastanın merkezde yakalandığı, doğru bir rehabilitasyon yaklaşımı ile talasemi hastalarının artık uzun seneler sıhhatli bir biçimde yaşayabildiklerini ifade ediyor.

SIHHATLİ JENERASYONLAR İÇİN TEST YAPTIRIN

Talasemi genine sahip olmanın hastalığın görüleceği anlamına gelmediğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, anne ya da babadan gelen tek genle talasemi taşıyıcıyı olarak ömür boyu sıhhatli yaşamanın olası olabildiğine dikkat çekiyor.

Bununla beraber her biri taşıyıcı olan çiftlerin evlenmesi halinde doğacak çocuklarla alakalı tablo azıcık farklılaşıyor.

İstatistiklere göre bu çocukların taşıyıcı olarak doğma olasılığı yüzde 50 iken, hastalıklı olma olasılığı yüzde 25 seviyesinde gerçekleşiyor.

Artık bu neticenin oluşmasının önüne geçilebildiğini söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip laflarına şöyle devam ediyor: “Konutluluk evveli yapılacak hakimiyetlerde tehlikeler tanımlandığı için hamilelik oluşmadan evvel lüzumlu tedbirleri almak olası olabiliyor.

Hamilelik esnasında artık standart olan bebeğin talasemi açısından test edilmesi dışında son senelerde cenin genetiği üzerindeki büyümeler ve Preimplantasyon Genetik Tanı usulüyle taşıyıcı olan çiftlerin de sıhhatli çocuk sahibi olmaları sağlanabiliyor.”

KANSIZLIK, EN EHEMMİYETLİ BELİRTEÇ

Talaseminin en karakteristik bulgusunun kansızlık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Siret Ratip, şu bilgileri veriyor: “Hücrelere yeterli ölçüde oksijen gitmediği için şahıs kendini kesintisiz bitkin ve cılız hissediyor.

Bununla beraber, cildin soluk ya da sarıya yakın bir renk alması, surat bölgesindeki kemik deformiteleri, büyüme geriliği, karında şişlik ve idrarın koyu renk olması talasemi hastasında görülebilen bulgular arasında yer alıyor.

Bununla beraber karaciğer ve dalağın gelişmesi, safra kesesinde taş oluşması, tende koyulaşma ve büyüme geriliği erken çocukluk yarıyılında hastalığı gösteren işaretler arasında yer alıyor.”

REHABİLİTASYONLA BÜYÜME GERİLİĞİNİN DE ÖNÜNE GEÇİLİYOR

Hastanın hemoglobin seviyesini istenen seviyede yakalayabilmek için kesintisiz kan transfüzyonu rehabilitasyonu uygulanması gerekiyor.

Bu sayede muhtemel karmaşıklıkların yasaklanabildiğini ve çocuklarda rastgele bir büyüme geriliği yaşanmasının da önlenebildiğini belirten Prof. Dr. Siret Ratip, “Ancak rehabilitasyonda, kumpaslı kan alımına bağlı hastanın demir seviyeleri yükselebiliyor.

Bunun önüne geçmek ve fazla demirin bedenden atılımını sağlamak için ilaç rehabilitasyonundan yararlanıyoruz.

Demiri bedenden atmak için kullanılan ilaç rehabilitasyonunun artık ağızdan alınabilmesi artık talasemide son senelerdeki en ehemmiyetli büyümelerden birisi olmuştur “.

Kök hücre naklindeki büyümelerin de rehabilitasyonda yerine aldığını anımsatan Prof. Dr. Siret Ratip, ciddi talasemi ile doğan çocuklar da dahil olmak üzere uygun olaylarda hematopoetik kök hücre naklinin kesin netice alınabilen bir rehabilitasyon alternatifi olduğunu anlatıyor.

KUMPASLI TAKİP GEREKİYOR

Talasemi ömür boyu süren ve kesinlikle rehabilitasyon edilmesi gereken bir hastalık.

Ancak rehabilitasyon edilmemesi vaziyetinde, bedende yarattığı zarar sebebiyle, diyabet, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması, cinsel gelişim bozuklukları, fibroz ve siroz gibi karaciğer hastalıkları, iskelet sistemi deformiteleri gibi çok ciddi meseleler ortaya çıkabiliyor.

Bu sebeple hastanın muhtemel endokrin problemlerine karşı izlenmesi ve safra kesesi, karaciğer, kalp gibi uzuvların da kumpasla görüntüleme testlerinden geçirilmesi ehemmiyet taşıyor.

Talasemi hastalarında rehabilitasyonları süresince kumpaslı demir seviyelerinin takibinin yanı sıra, kalsiyum ve D vitamini açısından da izlenmeleri ve gereksinim dinlendiğinde de dayanak rehabilitasyonları uygulanması gerekiyor.

Prof. Dr. Siret Ratip, tüm talasemi hastalarının kesinlikle hepatit A ve B aşılarının yapılması gerektiğine dikkat çekiyor.

TÜRKİYE’DE HER 40 ŞAHISTAN BİLTİHAPTA BU GEN VAR

Talasemi, dokulara oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülünün üretiminin genetik bir zarar neticeyi bozulması ya da noksanlık oluşması vaziyetinde büyüyor.

Sağlık Bakanlığı bilgilerine göre, ülkemizde 1 milyon 300 bin taşıyıcı ve 5 bine yakın da talasemi hastası bulunuyor.

Bölgesel dağılım açısından bakıldığında da Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu Bölgesinde yoğunluğun çoğaldığı görülüyor.

Türkiye genelinde 40-50 şahısta bir şahıs hastalığa neden olan geni taşırken, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde her 10 şahıstan birinin bu genlere sahip olduğu öğreniliyor.

Bir cevap yazın