“Benim başıma gelmez” demeyin: Bu Hastalığa Dikkat!

Sosyal medya bugünlerde sadece bu hastalığı konuşuyor! Çocukluk yarıyılında apaçıklaşan SMA hastalığı, sık tesadüfülen genetik rahatsızlıklar arasında yer alıyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA nasıl rehabilitasyon edilir?

SMA Türkiye’de öğrenilen ismiyle “Gevşek Bebek Belirtiyi”, dünyada pek çok çocuğun yaşamını kaybetmesine neden oluyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA nasıl rehabilitasyon edilir?

SMA nedir?

Çocukluk yarıyılında kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bölgedeki hareket asabı hücreleri etkileyen bir problemdir.

SMA hastalık süreci nasıl başlıyor?

Spinal Müsküler Atrofi SMA, hareket asap hücrelerinden motor nöronlardan kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 aşamada görülen SMA hastalığının en risklisi SMA Tip 1 denilen aşama. SMA Tip 1 hastalığının bulguları çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.

Bulguları neler?

Asap hücrelerinden kaynaklanan bu bulgular içerisinde yutkunma ve solunum güçlüğü, yardımsız oturamama gibi problemler de görülüyor.

%95 genetik!

Batı dünyasında çok sık tesadüfülen bebek vefatlarına neden olan genetik hastalık SMA, son yıllarda Türkiye’de de sıkça görülmeye başladı. Yapılan araştırmalara göre; her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı, %95 oranında Deoksirübo Nükleik Asit testi neticesiyle konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk, öteki zarar veren değişinimler biçiminde gelişebiliyor.

Mesele “Bozuk Gen”

6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta, 40 çocuktan biri taşıyıcı olabilme vaziyetine sahip. Bozuk gen her iki ebeveynden de çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Yalnızca anneden veya yalnızca babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmadığı gibi, taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA nasıl rehabilitasyon edilir?

Emin bir rehabilitasyonu olmayan SMA’da, sadece iyi bakılmak hastanın hayat niteliğini çoğaldırmaya yetiyor.

2 yolu var!

Hastalığın kesin rehabilitasyonunun bulunması için iki cins çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi; bu terapi ile SMA rahatsızlığının sebepleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Öteki rehabilitasyon ise, hücresel değiştirme terapisi; bu yol ile ölü hücreler veya can vermeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.

Henüz tespit edilmiş değil!

“SMA Tip 1” hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun; ancak omurilik yaralanmasından kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil.

Gelişim çağında olmak büyük avantaj

Küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları, omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi vaziyetinde fayda sağlayabiliyor olmasının en büyük etmeni. . Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin hayat uğrunun çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik yaralanmasından sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek olası olmuyor.

Bir cevap yazın